.jpg)
재계와 대중의 스포트라이트를 동시에 받는 인물, 신라호텔 이부진 사장. 그녀가 공식 석상에서 유독 발등이 높은 구두를 신거나, 이동 시 부축을 받는 모습이 포착될 때마다 대중의 관심은 자연스럽게 샤르코마리투스병(CMT)이라는 희귀 유전병으로 향합니다.
“돈으로도 고칠 수 없는 병”이라는 표현까지 붙을 정도로, 이 질환은 삼성가의 오랜 가족사와 맞물리며 더 큰 주목을 받아왔습니다.
이 글에서는 이부진 사장의 유전병으로 알려진 샤르코마리투스병의 원인, 증상, 유전 방식, 치료 방법까지 일반인도 이해하기 쉽게 정리합니다.
삼성가와 샤르코마리투스병의 연관성
고(故) 이병철 삼성 창업주는 생전 말년에 보행 장애를 겪었으며, 이 질환을 앓았다는 설이 유력합니다.
고(故) 이건희 회장 역시 공식 석상에서 부축을 받는 모습이 자주 포착되었고, 일본 전문의를 통한 원격 진료를 받을 만큼 병 관리에 신경을 쓴 것으로 알려져 있습니다.
이부진 사장은 삼성가 3세 가운데 증상이 비교적 뚜렷하게 나타난 인물로 언급되며, CMT 치료 연구를 위해 삼성서울병원 등에 거액을 기부해 치료제 개발을 적극 지원하고 있습니다.
반면, 이재용 회장은 해당 유전자를 물려받지 않았거나 발현되지 않은 것으로 알려져 현재까지 건강상 큰 문제는 없는 상태로 전해집니다.
샤르코마리투스병(CMT)이란?
우리 몸에서 팔다리로 연결되는 말초신경이 점점 손상되면서 근육이 약해지고, 감각이 둔해지며, 발과 손의 형태가 변형되는 질환입니다.
주요 특징은 다음과 같습니다.
-
발·발목·종아리부터 증상이 시작
-
점차 손과 손가락으로 진행
-
진행 속도는 느린 편인 경우가 많음
전 세계적으로 약 1,500~2,500명 중 1명꼴로 추정될 만큼, 희귀병이지만 유전성 신경질환 중에서는 비교적 흔한 편에 속합니다.
샤르코마리투스병 원인과 유전 방식
CMT는 단일 질환이 아니라 수십 가지 유전자 이상을 묶어 부르는 질환군입니다.
대표적인 유형은 다음과 같습니다.
-
CMT1형
말초신경을 감싸는 수초(절연막)에 이상이 생기는 타입
PMP22 유전자 중복이 가장 흔한 원인 -
CMT2형
신경 자체(축삭)가 손상되는 타입 -
CMTX형
X염색체와 관련된 타입 (GJB1 유전자 등)
유전 방식도 다양합니다.
-
상염색체 우성: 부모 중 한 명만 유전자 이상이 있어도 자녀에게 50% 확률로 유전
-
상염색체 열성: 부모 모두 보인자인 경우 자녀 발병 확률 25%
-
X연관 유전: 성별에 따라 증상 강도 차이 발생
유전자 유형에 따라 발병 시기, 진행 속도, 증상 강도는 크게 달라집니다.
샤르코마리투스병 대표 증상 4가지
이 질환은 몸의 말단 근육부터 약해지는 것이 특징입니다.
-
발·다리 증상
발목 힘이 약해 자주 넘어지고, 발을 끌며 걷게 됩니다.
요족(발 아치가 과도하게 높은 형태), 망치발가락 같은 발 변형이 생길 수 있으며, 오래 걷거나 서 있기가 점점 힘들어집니다. -
손·팔 증상
진행되면 손 근육도 약해져 단추 잠그기, 젓가락질, 펜 잡기 같은 섬세한 동작이 어려워집니다. -
감각 이상과 통증
발바닥과 발등의 저림, 감각 둔화가 나타나며, 신경통으로 따갑거나 타는 듯한 통증을 호소하는 경우도 있습니다. 상처를 잘 느끼지 못해 감염 위험이 높아질 수 있습니다. -
진행 속도와 예후
대부분 매우 서서히 진행되며, 생명을 직접적으로 위협하는 병은 아닌 경우가 많습니다. 보행 보조기나 휠체어가 필요한 경우도 있지만, 상당수는 걷는 기능을 유지하며 생활합니다.
샤르코마리투스병 치료법과 관리 방법
현재까지 완치 치료제는 없습니다. 치료의 목표는 증상 완화와 기능 유지입니다.
-
재활치료: 스트레칭, 근력 운동으로 관절 경직과 근육 소실 예방
-
보조기 사용: 발목 보조기(AFO), 맞춤 신발·깔창
-
수술적 교정: 발 변형이 심한 경우 정형외과적 수술 고려
-
통증 관리: 신경병성 통증 조절 약물 사용
-
연구 단계 치료: 유전자 조절·신경 보호 관련 임상시험 진행 중
조기 진단 후 꾸준한 관리가 삶의 질을 좌우합니다.
자주 묻는 질문 (FAQ)
Q1. 샤르코마리투스병은 전염되나요?
A. 아닙니다. 전염병이 아니며, 유전적 요인으로 발생하는 질환입니다.
Q2. 손발 저림과 CMT는 어떻게 다른가요?
A. 일반적인 저림은 일시적이지만, CMT는 근육 위축과 발 변형이 동반되고 점진적으로 악화됩니다.
Q3. 유전자 검사는 언제 받는 게 좋나요?
A. 가족력이 있다면 20대 이전에 검사받는 것이 조기 대응에 유리합니다.
Q4. 운동하면 증상이 악화되나요?
A. 무거운 웨이트보다는 수영, 자전거 같은 저강도 유산소 운동이 도움이 됩니다.
Q5. 치료제 개발 가능성은 있나요?
A. 현재 특정 타입을 대상으로 한 임상시험이 진행 중이지만, 표준 치료제로 확립되지는 않았습니다.
샤르코마리투스병은 개인의 잘못으로 생기는 병이 아닙니다. 이부진 사장 역시 질환을 숨기기보다 연구 지원과 사회적 기여로 대응하고 있습니다.
우리 주변에 비슷한 증상을 가진 사람이 있다면, 편견보다는 이해와 배려가 필요한 이유입니다.
.png)
0 댓글